مقالات

متلازمة أنجلمان أو "متلازمة الدمى السعيدة"

متلازمة أنجلمان أو "متلازمة الدمى السعيدة"

"متلازمة أنجلمان" هي اضطراب نمو عصبي ، يتميز بتأخر نمو حاد - إعاقة ذهنية - ، والتي كانت تُعرف سابقًا باسم "متلازمة العرائس السعيدة" ، نظرًا لأن لديهم النمط الظاهري السلوكي المميز للغاية: غالباً ما يبتسمون ويبتسمون ، بغض النظر عن الظروف، يستمتعون "بالرفرفة" بأيديهم الصغيرة ، ولديهم حركات مفاجئة بسبب الاضطرابات الحركية ، لذلك يبدو أنهم سعداء بشكل خاص ، وعادة ما يكونون اجتماعيين ، على الرغم من أن معظمهم لا يطورون الكلام ، فإنهم يواصلون التواصل: "لغتك الاستقبالية أقوى من مهاراتك اللغوية التعبيرية."

محتوى

  • 1 ما هو معدل انتشار "متلازمة أنجلمان"؟
  • 2 ما هي بعض الخصائص الفيزيائية؟
  • 3 متى تبدأ أعراض "متلازمة أنجلمان" في الظهور؟
  • 4 الأعراض الرئيسية
  • 5 المسببات
  • 6 خيارات علاجية

ما هو معدل انتشار متلازمة أنجلمان؟

تصيب هذه الحالة قرابة واحد من بين كل 15 ألف شخص ، وهي تعتبر اضطرابًا عصبيًا نادرًا نظرًا لتكرارها ؛ ومع ذلك ، من المهم التعريف بها ، لأنها تشكل حوالي 500 ألف شخص في العالم: كل يمثل ليس فقط عدد ، ولكن الفرد مجتمعنا ، الذي لديك احتياجات رعاية خاصة لحياتك بأكملها. فيما يتعلق بقضايا التضمين ، يمكننا القول أنه في العديد من البلدان ، ينبغي مراجعة العديد من الجوانب ، بما في ذلك في مسألة قانونية لتزويدهم: تعليم وصحة أفضل قدر الإمكان ، كما هو حقهم. آباء الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة ، عادة ما يكون لديهم مهن كبيرة ... وكذلك ، هموم:

"لقد ترك الكثير منا وحدنا على الطريق. أحد أكبر مخاوفي هو أن صحتك أو مواردي أو حياتي قد انتهت من أجل مواصلة رعاية ابني: من سيحبه ومن سيعتني به؟ "

ما هي بعض الخصائص الفيزيائية؟

حوالي 80 ٪ من الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة لديهم: صغر الرأس ، ماكروجلوسيا (اللسان ينفصل) عيون زرقاء عميقة (الغارقة)، الشعر الاشقر والبشرة الفاتحة. وهي العوامل المرتبطة جين OCA2، لأن هذا البروتين يساهم في اصطباغ الجلد ، وكذلك العينين والشعر. الأشخاص الذين يعانون من "متلازمة أنجلمان" عادة ما يكون لديهم ابتسامة كبيرة ، لأنهم غالباً ما يكون لديهم ذقن بارز وفك سفلي كبير ، وتسمى هذه الخاصية: "prognathia الفك السفلي". على الرغم من الجانب "الملائكي" لهؤلاء الأطفال ، تجدر الإشارة إلى أن المتلازمة تدين باسمها للطبيب الإنجليزي الذي وصفه: هاري أنجلمان (1973).

تطوير عموما أمراض الجهاز الهضمي والإمساكلذلك من المهم الاهتمام بجودة و كمية طعامك ، وكذلك الوزن ، لأن الشهية الجيدة هي سمة نموذجية أخرى ، عرضة لزيادة الوزن والسمنة. وتجدر الإشارة إلى أن معظمهم يعانون من نقص التوتر أو ضعف العضلات ، وكذلك انحراف العمود الفقري أو الجنفلذلك ، عندما لا يتم الاعتناء بأنماط التغذية وتقوية الجهاز العضلي الهيكلي قدر الإمكان ، قد يعاني المرضى من مضاعفات صحية خطيرة ، مثل زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

متى تبدأ أعراض "متلازمة أنجلمان" في الظهور؟

خلال الأشهر الأولى من الحياة قد يلاحظ الوالدان حدوث تشوه في الجمجمة ، ويبدو أن رأس الطفل أقصر وأوسع ويسطح على المستوى القذالي ، وهذا ما يسمى قصر الرأس، وغيرها من العلامات الأكثر وضوحا تبدأ في تطوير ما بين 6 و 12 شهرا ، يمكن للوالدين اكتشاف أ تباطؤ نمو الرأس خلال السنة الأولى من الحياة ، فضلاً عن التأخير في تطوير مهارات عصرهم الزمني ومرحلة نموهم مثل: الامتصاص ، والأكل ، والزحف ، والزحف والثرثرة ، يمكن أن تعمل هذه "مؤشرات" مهمة في تطور الإدراك العصبي.

الأعراض الرئيسية

سيكون لديهم دائمًا احتياجات خاصة ، والاستسلام لهذا المرض ليس خيارًا لنا". والد الابن مع سا

العمر المتوقع لديهم أمر طبيعي ، رغم أنه معقد ؛ علامات أخرى للحالة تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. سيحتاج الأشخاص الذين يعانون من "متلازمة أنجلمان" دعم كل حياتك لتلبية الاحتياجات الأساسية، لذلك فمن المستحسن أن يكون لديك مقدمو الرعاية الأساسيون والثانويون والمطلوبون ، بينما ينضم المزيد من الأشخاص إلى الرعاية: قد يكون الآباء أو مقدمو الرعاية الأساسيون أكثر هدوءًا.

قد تدفع بعض الأسر مقابل خدمات المساعدة هذه ... ومع ذلك ، فمن المستحسن أن يقوم مقدمو الرعاية الأولية بنسج شبكات اجتماعية داعمة في مجتمعهم: في بعض الأحيان ، يمكن تلقي مساعدة نكران الذات من أولئك الأقل توقعًالذلك ، أهمية الوعي بهذه القضايا ، لأنها توعية بعض السكان:

يمكن أن تكون الشبكات المنسوجة في المجتمع دعما حقيقيا ، خاصة عندما تتشابك من خلال الضمير والتعاطف

أنجلمان: جوانب أخرى من الصورة المتلازمية

ما هي بعض السلوكيات الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان؟ وفقًا لمركز معلومات الأمراض النادرة (2018) ، فإن ما بين 80 و 99٪ من المصابين بمتلازمة أنجلمان عادة ما يكون لديهم تغيرات سلوكية جذرية للغاية ، والاضطرابات المعرفية السلوكية التي تظهرها تتوافق مع الاضطرابات العصبية والنفسية التي يجب معالجتها ... "كنت أبكي باستمرار بشكل غير معقول ، كان من الصعب أو المستحيل في بعض الأحيان إطعامه ، قلبي حقاً".

ملاك لا يكل

يبدو أن الأشخاص الذين يعانون من "متلازمة أنجلمان" أكثر نشاطًا من الطفل النموذجي في عمرهم ، ويبدو أن لديهم طاقة لا تنضب ، خلال اليوم يظهرون عادة فرط النشاط وصعوبات في الحفاظ على الانتباه. "يبدو أنها تجلب البطارية المدرجة"، لأنه على الرغم من سلوكهم الحركي الشديد والتحديات التي يواجهونها في المسيرة بسبب الترنح ، فإنهم على ما يبدو لا يحتاجون إلى الراحة أو النوم كثيرًا.

لذا فإن الليالي تمثل تحديًا كبيرًا للمرضى والعائلة لأن دورات النوم والاستيقاظ غير طبيعية ، حيث يعاني الأشخاص المصابون بـ SA من نشاط كهربائي غير طبيعي في القشرة الدماغية ، ويظهرون اختلاجات عنيفة تحدث عادة قبل 3 سنوات من الحياة. ال اضطرابات النوم ومضاعفات أخرى لديهم كل يوم ، تضعف للمرضى ومقدمي الرعاية لهم ، لأنهم بحاجة إلى مساعدة مستمرة.

علم أسباب الأمراض

بشكل عام ، في حالات "متلازمة Angelman" ، لا يوجد تاريخ من نفس الحالة في شجرة عائلتك ؛ خلال تطورها الجنيني المبكر ، تحدث تغيرات وراثية عشوائية. الأكثر شيوعا يرتبط المسببات لمشاكل في التعبير عن Ube3aالجين الذي يشفر يوبيكويتين يجاز، التي تؤثر على التطور العصبي للفرد.

ما يقرب من 65 إلى 75 ٪ من الحالات مع "متلازمة Angelman" تحدث بسبب شطب، تحدث أقلية عندما يكون هناك: تحول, "عيب الطباعة" أو لأحد خلل التوتر الشحمي الأحادي، وهو عندما يتم توريث نسختين من الكروموسوم 15 من الأب ، بدلاً من نسخة من كل والد. ال إزفاء أو إعادة ترتيب الكروموسومات أنها تمثل السبب الأقل تواترا.

يجب إجراء اختبارات مختلفة قبل الوصول إلى التشخيص ، حتى الوراثية. في بعض الأحيان ، يخلطون بين "متلازمة أنجلمان" والشلل الدماغي  أو مع بعض الأنواع الفرعية من اضطراب طيف التوحد (ASD). يجب إجراء تقييم كامل للغاية ، وهناك العديد من الأدوات لإجراء التقييم ، فهي مفيدة للغاية: مقياس تنمية الطفل بايلي -3 ، مقياس اللغة ما قبل المدرسة (PLS-3 ، مقياس اللغة ما قبل المدرسة) واختبار VABS (فينلاند مقاييس السلوك التكيفي) أو مقاييس السلوك التكيفي لـ Vineland.

الخيارات العلاجية

تركز العلاجات الحالية على إدارة الأعراض ، وخاصةً لتقليلها أو تقديم الإغاثة إن أمكن ، خاصةً تلك الموهنة للمريض. لذلك يجب تناولها من عدة تخصصات ، وهي تتطلب: علماء الوراثة ، أطباء الأعصاب ، الأطباء النفسيين ، في المراحل المبكرة وحتى المراهقة ، يُقترح رؤية Pedopsychiatrists، والتي تركز على علاج الأطفال والمراهقين. يجب استشارة مختصين مختلفين ، اعتمادًا على الانزعاج الذي يصيبهم ويتطلب علاجًا نفسيًا. آفاق التطور تتطور مع التقدم في العلاجات الجزيئية. ومع ذلك ، حتى الآن ، لا توجد علاجات المسببات الجزيئية الكامنة وراء المرض.

انهم بحاجة الى علاجات مكثفة للمساعدة في تطوير مهاراتهم الوظيفية ، لذلك تتطلب الاهتمام التربوي النفسيوالمعالج وأداء العلاج المهني. معظم الأطفال الذين يعانون من "متلازمة أنجلمان" يحبون الماء لدرجة الانبهار ، حتى يتمكنوا من العمل مع هذا العنصر في علاجهم. ضمن العلاج بالفنال العلاج بالموسيقى مع الأصوات والإيقاعات والحركات التي تثير الماء وبحضورها ، فإنها تجلب الجانب المرحة ، ويمكن أن تكون حتى عاملاً من عوامل الالتزام بالعلاج.

من الشائع إظهار بعض الاضطرابات الحسية ، مثل "حساسية حرارة عالية "، حتى يتمكنوا من الاستفادة من العلاج الطبيعي والانتعاش أنشطة المياه مع الإشراف المناسب لشخص بالغ مسؤول. تعد السباحة رياضة كاملة للغاية ، حيث تساعدهم على توجيه كل هذه الطاقة الإضافية لديهم ، مع توفير فوائد متعددة لنظام العضلات والعظام لديهم. تجدر الإشارة إلى أن العلاج السلوكي المعرفي (CBT) قد أظهر نتائج جيدة لمساعدة الأسرة والمرضى معالجة المواقف التي يواجهونها في الحياة اليومية.

مراجع

//rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
//www.cureangelman.org/
//www.angelman.org/
//bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
//cureangelman.org/
//www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/